모야모야병증상 원인

이름을 처음 들으면 생소하게 느껴지지만 국내에서 적지 않은 분들이 앓고 있는 뇌혈관 질환이에요. 특히 어린이에게도 발생하는 질환이라 부모님들의 관심도 높아요.

 

오늘은 모야모야병증상부터 원인까지 정리해드릴게요. 단, 이 글은 정보 제공 목적이며 실제 진단과 치료는 반드시 신경외과 또는 신경과 전문의와 상담하셔야 해요!

 

모야모야병이란?

 

뇌에 혈액을 공급하는 주요 혈관인 내경동맥이 서서히 좁아지거나 막히는 희귀 뇌혈관 질환이에요.

 

모야모야(もやもや)는 일본어로 연기가 피어오르는 모양, 또는 안개가 자욱한 모습을 뜻해요. 혈관이 막히면 뇌는 산소와 영양분을 보충하기 위해 수많은 작은 혈관들을 새로 만들어요. 이 비정상적으로 발달한 미세혈관 다발이 뇌혈관 조영 검사에서 연기가 뭉게뭉게 피어오르는 것처럼 보여서 모야모야병이라는 이름이 붙었어요.

1957년 일본에서 처음 보고된 질환으로, 동아시아인에게 특히 많이 발생하는 것으로 알려져 있어요. 우리나라는 인구 10만 명당 약 2~3명 수준의 유병률로, 일본과 함께 세계에서 발생 빈도가 가장 높은 나라 중 하나예요. 발병 연령에 따라 두 가지 양상이 나타나요. 소아기(주로 5~10세)와 성인기(30~40대)에 발병 빈도가 높고, 남성보다 여성에서 더 자주 발생해요.

 

모야모야병증상 — 소아와 성인이 달라요

 

모야모야병증상은 발병 연령에 따라 나타나는 방식이 크게 달라요.

 

소아에서는 뇌허혈 증상이 주로 나타나요. 뇌로 가는 혈류가 부족해지면서 일과성 허혈 발작(TIA)이나 뇌경색으로 이어지는 경우가 많아요. 대표적인 모야모야병증상은 이렇게 나타나요. 갑작스러운 편마비가 나타날 수 있어요. 한쪽 팔이나 다리가 갑자기 힘이 빠지거나 마비되는 증상이에요. 증상이 나타났다가 수분에서 수 시간 내에 회복되는 경우도 있어요. 언어 장애도 흔한 증상이에요.

 

말이 갑자기 어눌해지거나 말하고 싶은 단어가 나오지 않는 증상이에요. 아이가 갑자기 말을 못 하거나 알아들을 수 없는 말을 하는 경우예요. 반복적인 두통이 나타날 수 있어요. 특히 소아에서 원인 모를 두통이 반복되는 경우 주의가 필요해요. 경련 발작이 나타나기도 해요. 소아에서 경련이 초기 증상으로 나타나는 경우가 있어요. 특이한 유발 상황도 알려져 있어요. 뜨거운 음식을 먹거나 울거나 운동을 할 때 과호흡 상태가 되면 이산화탄소 농도 변화로 뇌혈류가 더 줄어들면서 일시적인 마비나 언어 장애가 나타나는 경우가 있어요. 이 패턴이 반복된다면 반드시 검사를 받아야 해요.

성인에서는 출혈 증상이 더 흔하게 나타나요. 보상적으로 발달한 혈관은 정상 혈관에 비해 벽이 약해서 터지기 쉬워요. 이 혈관이 파열되면 뇌출혈로 이어져요. 극심한 갑작스러운 두통, 구토, 의식 저하, 팔다리 마비 등이 주요 증상이에요. 성인은 증상이 갑작스럽고 심각한 경우가 많아 빠른 응급 처치가 중요해요. 그 외 공통적으로 나타날 수 있는 모야모야병증상으로는 시야 이상, 인지 기능 저하, 기억력 감퇴, 집중력 저하 등이 있어요. 소아에서 반복적인 허혈 발작이 치료 없이 지속되면 학습 능력 저하나 인지 발달 지연으로 이어질 수 있어요.

 

모야모야병 원인

 

정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았어요. 현재까지 알려진 바로는 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 보고 있어요. 유전적 요인이 중요하게 거론돼요. 가족 중 해당 병력의 환자가 있는 경우 발병 위험이 일반인보다 높아요. 가족성 유전병의 경우 약 10~15%에서 보고되고 있어요. 17번 염색체에 위치한 RNF213 유전자 변이가 동아시아인의 발생과 연관이 있는 것으로 알려져 있어요. 이 유전자 변이를 가진 사람이 모두 걸리는 건 아니지만 발병 위험이 높아진다는 연구 결과가 있어요.

 

자가면역 반응도 원인으로 거론돼요. 면역 체계가 혈관 벽을 잘못 공격하면서 염증 반응을 일으키고, 이로 인해 혈관이 좁아지는 것일 수 있다는 가설이 있어요. 기저 질환과의 연관성도 알려져 있어요. 다운증후군, 겸상적혈구빈혈, 신경섬유종증, 갑상선 질환(특히 그레이브스병) 등과 연관된 병이 보고되어 있어요.